人类三种由单基因控制的性状

自从孟德尔的工作重新被发现以后，很多学者怀着极大的兴趣，在植物杂交学许多方面作了大量的工作。使孟德尔的理论得到了极大的充实和发展。如同孟德尔所揭示的那样，植物的许多性状，包括成熟高度、花朵。叶和种子的颜色及形状等，都是由单基因控制的，并且往往表现为显、隐性方式。动物中也有一些性状是由显隐性单基因控制，而高等动物如人类的绝大部分性状则是由复杂的多基因相互作用及环境因素共同决定，并不表现为简单的孟德尔遗传定律。但是，尽管人类有复杂的基因表达形式，有一点却是千真万确的，那就是有性繁殖的生物在减数分裂和形成合子时，必然进行了基因的分离与自由组合，也就是说，实质上都服从于孟德尔定律。那么，有没有一对等位基因控制的人类性状呢？答案是肯定的。例如能够将舌头卷成筒状就是由一个显性等位基因控制的。如果你具有一个或两个该显性基因（约85％的人有），你就毫不费力地卷起舌头。这一基因的产物已经查明是控制舌部的横向肌。如果你只具有这一性状的隐性等位基因，那么无论怎样用力也无法卷起舌头。另一种常见的性状遗传性秃发，也是由单基因控制的。但该基因的表达以及秃发的程度还受特定的雄性和雌性激素的影响，因此这一性状属于限性性状。携带有显性秃发等位基因（一个或两个）的男性是秃顶的。而在女性，即使携带两个该显性基因，也只是表现为头发的稀少，秃顶的情况十分罕见。这个例子也说明细胞内的化学物质对基因的表达是有作用的。对一种化合物苯硫脉（PTC）的苦味识别能力也是由一对等位基因决定的。在美国，约有 70％的白人和 90％的黑人能尝出它的味道，即将微量的PTC放在舌头上时，他们能够辨别出特殊的苦味。控制PTC 识别的基因的作用形式符合孟德尔定律，能够识别PTC的人携有一个或两个该基因的显性等位基因。以上三种都属于容易识别的正常性状。对一些遗传病，如白化病、苯丙酮尿白痴症等进行的家谱调查，发现这些病人缺少的特殊的酶也是由一对基因差别造成的。但更多的情况下，一对等位基因的差异并不只引起一对性状的差异，而某一性状的差异，往往是由多基因的共同作用及环境因素决定的。