这种病的确切起因仍未有定论，有40%病例显示与遗传因素有关。这些患者的眼部都出现肿瘤的机会很大，而他们的子女有50%机会患同样病症。其余60%病人所患的视网膜细胞瘤是偶发的和非遗传的，他们的子女患这种病的机会低于25%。
[症状]
最常见的症状有两种：斜视及瞳孔异常，像猫眼般折射光线，也可出现视力下降或眼睛发炎，这些症状由于幼儿不懂表达，通常是由父母发觉。癌细胞一般会长时间集中在局限的位置，但在发病后期，癌细胞可能蔓延至身体其他部位，例如骨骼，因而引起骨痛。
[诊断]
患者通常需全身麻醉，以便医生详细检查眼睛，确定诊断。其他须进行的检验包括CT扫描以探查肿瘤影响的范围、胸部X光检查、腹部超声波、腰椎穿刺、抽骨髓等，以便明确癌细胞有无扩散至身体其他部位。
[治疗]
治疗的方案有多种，要根据肿瘤大小、位置和数目而定。基本原则是尽可能保存患者的视力。
早期而细小的肿瘤，可采用灼热法（光凝固法）或冷冻法（寒冷疗法），在全身麻醉下进行。
体积较大的肿瘤，一般采用放射疗法（电疗）。可治愈超过90%的患者，视力也得以保存。
眼睛出现大肿瘤的患者，以外科手术切除肿瘤是可取的治疗方案。如两眼都出现肿瘤，医生会最低限度设法保存一只眼睛的视力。
如有证据显示癌已扩散至身体其他部位，医生可能采取化学疗法或放疗或两者兼用。
[长期护理]
患者在接受放疗后的一年半至两年内，可能出现白内障。在施行切除白内障手术后，孩子可配戴普通眼镜或隐形眼镜来矫正视力。在接受放疗后，患者可能出现泪水减少的情况，可施用人造泪水来保持眼睛湿润，防止感染。如受肿瘤侵犯的眼睛要切除，医生会替患者镶上假眼。不过，患者需定期接受检查，以防复发。两眼都患视网膜母细胞瘤的儿童，有较大机会再患第二种癌，通常是骨癌。
由于这种肿瘤涉及遗传因素，遗传学家会给患者和家人适当的辅导。患遗传性视网膜母细胞瘤的孩子的兄弟姐妹，以及他们将来的子女，都应在幼年定期检查眼睛，以便及早发现病情。
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