色盲及其遗传机理

约翰·道尔顿（1766—1844）是18世纪英国的大科学家，近代原子理论的创建人，他虽不是研究生物学的，却是世界上第一个发现色盲的人。有一次圣诞节前，道尔顿精心为母亲挑选了一双“棕灰色”的袜子，作为圣诞礼物。可是，母亲看后却说袜子的颜色太鲜艳了，与她的年纪不太相称，母亲告诉他：“我这么大年纪，怎么能穿这樱桃般的红袜子呢？”道尔顿心中纳闷：“我明明买的是棕灰色的袜子，母亲怎么说是红色的呢？是不是她老眼昏花了？”后来，他拿着这双袜子问了周围的许多人，结果发现自己的色觉与大多数人不同，自己看到的黄色，相当于别人的红、橙、黄、绿诸色，只是蓝色和紫色与别人一致。同时，他还发现他的一个弟弟和其他一些人也有与他一样的色觉缺陷。原来道尔顿是个红绿色盲，尽管在他以前世界上早就存在着色盲患者，但是这些色盲者谁也没有发现自己是个色盲，而且色觉正常的人也没有发现有色盲的存在。色盲在人群中的比例很高，平均出现率约为5％，按世界人口50 亿计，全世界有色盲男性1.24亿，色盲女性0.06亿，女性中色盲基因携带者为2.36亿。自色盲发现以来，科学家们对其病理进行了不懈的探索，但直至本世纪80年代，才运用分子遗传学方法初步揭开了色盲之谜。原来在人的细胞中的染色体上存在有产生视觉色素的基因，其中红与绿的色素基因一个挨一个地排在X染色体上，而蓝色素基因位于第7号染色体上。色觉正常者通常有2至3套绿色素基因，而色盲者则细胞内缺少一个红或绿色素基因。由此我们不难解释为什么色盲具有遗传性而且男患者远远大于女患者的原因了。因为只要父母一方中X染色体缺少一个视觉色素基因，其女儿就是个“色盲基因”携带着，儿子则由于Y染色体上不具有视觉色素基因，必然表现为色盲症。而女儿若要成为色盲者，必须父母双方的两条 X染色体都缺少某一色素基因，显然，这种概率比前者小得多。目前，科学家试图应用基因疗法攻克色盲这种遗传疾病，但由于色盲病不致影响人的健康，所以除非有绝对的把握，色盲者还是宁愿听之任之。